黑色素瘤

黑色素细胞恶变而来的肿瘤，恶性程度高，多发生于皮肤，也可发生在黏膜（包括内脏黏膜）、眼葡萄膜、软脑膜等不同部位或组织。我国黑色素瘤发病呈快速增长趋势，每年新发病例约2万人，死亡率也逐年快速上升。各个年龄段均可能患黑色素瘤，50~55岁年龄群更为高发，男女发病比例1.21:1。肤色白皙、有多发痣（＞50个）或有发育不良痣、严重日光晒伤史、黑色素瘤家族史的人群更易患黑色素瘤。

黑色素瘤分为4种基本类型：肢端型、黏膜型、慢性日光损伤型（CSD）、非慢性日光损伤型（non-CSD，包括原发病灶不明型）。其中，肢端型和黏膜型是我国黑色素瘤的主要亚型。根据黑色素瘤的病期发展程度，0期为原位癌，肿瘤细胞还局限在皮肤或黏膜内，没有发生浸润和远处转移；I~II期为局限性无转移黑色素瘤；III期为区域转移黑色素瘤；IV期为远处转移黑色素瘤。局限性无转移（I~II期）黑色素瘤患者的5年相对生存率约为98%，区域转移（III期）患者约为64%，远处转移（IV期）患者约为23%。也就是分期越早，治愈可能性越大；分期越晚，治疗难度越高，预后越差。黑色素瘤的治疗包含了手术、辅助全身治疗、放射治疗、 晚期以内科治疗为主的多策略联合治疗及特殊部位的处理。目前α-2b干扰素被批准用于高危黑色素瘤患者的辅助治疗。实验数据表明，IFN-α1b的安全性优于IFNα-2b，大剂量IFN-α1b应用于黑色素瘤患者，除首次注射时出现与IFN-α2b类似的发热外，其他不良反应极小，患者耐受性强。 

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肾细胞癌

简称肾癌，是起源于肾小管上皮的恶性肿瘤，发病占肾脏恶性肿瘤的80%~90%。发病率仅次于前列腺癌及膀胱癌，占泌尿系统肿瘤第三位。约占成人恶性肿瘤的3%，据中国肿瘤登记年报的资料显示，从1998年至2014年我国肾癌的发病率呈上升趋势，人口结构老龄化、生活方式西方化及早期筛查的推广可能是发病率增高的原因。2018年2月，国家癌症中心发布2014年中国肾癌发病率为4.99/10万，其中男性肾癌发病率为6.09/10万，女性肾癌发病率为3.84/10万。病理类型包括透明细胞癌、乳头状肾细胞癌、嫌色细胞癌和集合管癌等其他少见类型；其中透明细胞癌最常见，其次为乳头状肾细胞癌及嫌色细胞癌，集合管癌等少见。肾癌的病因目前尚不明确，其发病与遗传、吸烟、肥胖、高血压及抗高血压药物使用等有关。吸烟和肥胖是公认的肾癌危险因素。患者的临床表现复杂、多变，有些是肾肿瘤本身直接导致的，有些是由于肾癌细胞所分泌的激素或转移灶所产生。肾癌典型的三联征为血尿、腰痛和腹部包块。早期肾癌往往缺乏临床表现，当出现典型肾癌三联征时，约60%的患者至少已达临床T3期。转移性肾癌患者中，常见的转移脏器及转移发生率依次为：肺转移（48.4%）、骨转移（23.2%）、肝转移（12.9%）、肾上腺转移（5.2%）、皮肤转移（1.9%）、脑转移（1.3%）、其他部位转移等（7.1%）。

对于局限性和局部进展性肾癌患者而言，首选手术治疗方式。对于晚期肾癌患者，以内科治疗为主。对局部瘤床复发、区域或远处淋巴结转移、骨转移、脑转移或肺转移患者做姑息放疗，达到缓解疼痛、改善生存质量的目的。 

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慢性粒细胞白血病

又称慢性髓系白血病，简称慢粒，是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤。多发生于中老年人群，儿童患病罕见。约占成人白血病的15%，全球年发病率约为1.6~2 /10万人，我国年发病率为0.36~0.55 /10万人。随着年龄增加，慢性粒细胞白血病发病率有逐步升高的趋势，欧美国家发病人群年龄多为56~67岁，我国慢性粒细胞白血病患者较西方更为年轻化，发病年龄多为45~50岁。CML病因复杂，目前较为公认的诱因是电离辐射、频繁接触染发剂等化学制品均可诱导疾病的发生，但绝大多数人找不到明确原因。患者起病缓慢，典型症状为乏力、低热、多汗、消瘦、脾大等。有些患者并无明显的症状，仅在常规体检中发现外周血异常增高。自然病程包括慢性期、加速期及急变期。加速期和急变期统称为进展期。90%~95%患者初诊时为慢性期。绝大多数慢性期和加速期患者经酪氨酸激酶抑制剂治疗预后良好，长期生存者超过80%。急变期患者仅用酪氨酸激酶抑制剂或化疗生存期较短，多为数月，少数超过1~2年，异基因造血干细胞移植可以使40%~50%的患者长期生存。酪氨酸激酶抑制剂是治疗慢性粒细胞白血病的主要药物，口服给药，方便并且耐受性较好，疾病控制率高，使绝大多数患者生存期接近常人，生活质量显著改善，但需要长期甚至终身服药。干扰素用于多种酪氨酸激酶抑制剂耐药或不耐受的患者。不良反应包括乏力、发热、头痛等流感样症状，肝功能或甲状腺异常、血细胞减少、免疫功能紊乱等。对干扰素制品过敏者、有心绞痛、心肌梗塞病史以及其他严重心血管病史者，癫痫和其他中枢神经系统功能紊乱者禁用。 

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淋巴瘤

淋巴瘤是起源于淋巴结和淋巴组织的恶性肿瘤，可发生于身体的任何部位，通常以无痛性进行性淋巴结肿大为特征，亦可侵犯鼻咽部、胃肠道、骨骼和皮肤等结外器官引起相应器官的受损，常伴有发热、消瘦、盗汗等全身症状。主要分为霍奇金和非霍奇金淋巴瘤两类，其中霍奇金淋巴瘤预后好，是可治愈肿瘤之一。目前，淋巴瘤发病逐年增多。WHO估计，2018年全球淋巴瘤新发病例有58.96万（其中霍奇金淋巴瘤为8.00万，非霍奇金淋巴瘤为50.96万），中国新发病例数9.31万（霍奇金淋巴瘤为0.5万，非霍奇金淋巴瘤为8.81万），标化发病率为4.6/10万。发病年龄多在30~40岁，呈单峰分布。目前，淋巴瘤的病因与发病机制尚不完全明确，一般认为与感染、免疫、理化因素及遗传等因素有关。在我国，霍奇金淋巴瘤患者中EB病毒检出率可达48%~57%。EB病毒感染同时也是Burkitt淋巴瘤的重要病因。患者的人疱疹病毒-6（HHV-6）阳性率和抗体滴度均高于非HL者，且随疾病进展，HHV-6抗体滴度逐渐升高。也有研究认为HL的发病与麻疹病毒、幽门螺杆菌感染有关。淋巴瘤的治疗：霍奇金淋巴瘤（HL）和非霍奇金淋巴瘤（NHL）的治疗有所不同。霍奇金淋巴瘤（HL）主要采用化疗加放疗的综合治疗。非霍奇金淋巴瘤（NHL）病理类型多，异质性强，需要根据不同病理亚型、分期、预后因素及治疗目的确定治疗原则，化疗是其主要治疗手段。干扰素可抑制多种肿瘤增殖，对蕈样肉芽肿和滤泡性淋巴瘤有一定的缓解作用。淋巴瘤的预后：霍奇金淋巴瘤是治疗效果较好、治愈率较高的恶性肿瘤之一：霍奇金淋巴瘤I期与II期5年生存率在90%以上，IV期为31.9%；非霍奇金淋巴瘤是一组异质性的淋巴瘤，目前通常采用国际预后指数（IPI）将预后分为低危、低中危、高中危、高危4类。根据IPI评分来判断非霍奇金淋巴瘤患者的预后。 

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真性红细胞增多症

骨髓组织在特殊情况下可出现异常增殖，一般把克隆性红细胞异常增殖为主的骨髓性肿瘤称之为真性红细胞增多症，简称真红。为慢性病，发病率与年龄成正比，发病高峰集中在60岁左右，40岁以下患者仅占5%，男性略多于女性（1~2:1）。病因尚未明确，超过95%的患者可见JAK2 V617F基因突变，另外约3%~5%的患者可见JAK2第12号外显子的突变。故认为可能是基因突变导致的红细胞异常增殖。研究认为可能与电离辐射、病毒等因素有关，但尚缺乏有效证据。该病生存期可达10~15年及以上。出血、血栓形成和栓塞是该病的主要死因。典型临床表现为外周血液中红细胞数量增多，血液黏稠度增高，患者常伴有白细胞、血小板计数升高，肝脾大，可出现出血、血栓等并发症，部分可进展为急性白血病或发生骨髓纤维化。治疗主要目标为缓解症状，避免血栓形成、抑制恶性克隆、延缓或降低骨髓纤维化及白血病等远期并发症的发生，从而提高生存质量、延长生存期。常见的治疗方法包括：对症处理、静脉放血、血栓预防、降细胞治疗等。干扰素有抑制细胞增殖的作用，α干扰素治疗为任何年龄患者降细胞治疗的一线药物之一，90%患者可见症状缓解。并可改善皮肤瘙痒及脾肿大，对血小板数量也有一定的控制。 

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原发性血小板增多症

一种以骨髓巨核细胞持续增生和血小板增多且功能异常为特征的慢性骨髓增生性疾病（MPN），为造血多能干细胞克隆性增殖性疾病。发病年龄多为50~60岁，儿童发病率低，约为成年患者发病率的1/60。多数报道显示男女发病无明显区别，也有报道在30岁左右女性中存在第2个发病高峰，使女性发病者多于男性。估计年发病率为0.1/10万人。曾有过家系遗传的报道，属常染色体显性遗传。该病病因尚有待进一步研究。目前研究证实ET患者中存在JAK2基因点突变，如JAK2-V617F，促血小板生成受体（MPL）功能获得性突变，如MPLW515L/K，基因突变在ET发病上发挥着重要作用。起病缓慢隐匿，约20%患者，尤其年轻患者，发病时无症状，偶尔因血小板增多及脾大做进一步检查而确诊。约1/3患者就诊时表现为功能性或血管舒缩性症状，约80%患者因原因不明的出血及血栓形成而就诊。其中，血栓的发生率较出血少，国内患者中约30%有血栓形成，并出现相应的临床症状。脾大可见于50%~80%患者。患者的生活质量主要与血栓相关，少数血小板数极高的患者可有出血症状。根据血小板增多的程度，病程不一。大多数病例进展缓慢，其中大部分病例临床呈良性过程。中位生存期常在10~15年以上。有反复出血或血栓形成的预后较差，是本病主要致死的原因。少数患者转化成其他骨髓增殖型性肿瘤。少数病例可转变为真性红细胞增多症、慢性髓细胞白血病等，或因转为骨髓增生异常综合征、急性髓细胞性白血病、急性淋巴细胞性白血病或混合系列白血病而致死。该病的白血病总转化率约3%~10%。治疗目标为预防血栓和出血，降低疾病转化的风险。干扰素可作为年龄40岁以下患者的首选治疗药物以及对羟基脲耐药或不耐受的患者。 

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毛细胞白血病

一种进展缓慢的淋巴增殖性慢性白血病。本病发病率占白血病的2%，多见于40岁以上男性。男女发病比例：3.5~6：1，发病年龄一般在40~60岁之间，男性平均发病年龄为49岁，女性为47岁。中数生存期为5~6年，最长可达30年。病因尚未明确，以贫血、出血、脾脏肿大及外周血及骨髓出现大量边缘不整齐呈伪足状或纤毛样突出的白细胞为特征。由于毛细胞的胞浆有突起，并且纤细如毛，故因此而得名。毛细胞白血病相对急性白血病来说进展缓慢，不同个体间的临床表现、实验室检查以及细胞增殖特性差异较大。有些病人发展较快，脾大突出和血细胞减少明显，需要积极治疗。约10%的患者病情相对平稳，无任何症状，脾肿大不明显，外周血象保持足够数量的正常血细胞，这类患者可暂不予以治疗，其带病生存可达数年或十余年。干扰素主要用于切脾后复发，并有进行性血细胞减少或需反复输血的病人。对于脾大不明显而骨髓有弥漫性浸润的患者，其切脾后缓解率低，缓解期短，在此种情况下干扰素可考虑作为首选治疗措施。 

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